Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen eerder verenigd zijn dan verwacht in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de vereniging tussen de kleine vingers van de handen en voeten van de baby.
De oorzaken zijn genetisch en er is niets dat de moeder of vader tijdens de zwangerschap heeft gedaan dat dit syndroom kan veroorzaken, maar er zijn onderzoeken die suggereren dat wanneer de ouders zwanger werden na de leeftijd van 40 jaar, de kans op deze ziekte groter is.
Typen Pfeiffer-syndroom
Deze ziekte kan worden geclassificeerd op basis van de ernst ervan en kan zijn:
- Type 1: Het is de mildste vorm van de ziekte en treedt op wanneer de botten van de schedel verenigd zijn, de wangen verzonken zijn en er veranderingen zijn in de vingers of tenen, maar meestal ontwikkelt de baby zich normaal en blijft zijn intelligentie behouden, hoewel ze wel kunnen doofheid en hydrocephalus.
- Type 2: Het hoofd heeft de vorm van een klaver, met complicaties in het centrale zenuwstelsel, naast misvorming in de ogen, vingers en in de vorming van de organen. In dit geval heeft de baby een fusie tussen de botten van de armen en benen en kan daarom geen goed gedefinieerde ellebogen en knieën bieden en meestal is er sprake van mentale retardatie.
- Type 3: Het heeft dezelfde kenmerken als type 2, maar het hoofd heeft niet de vorm van een klaver.
Alleen baby's geboren met type 1 hebben meer kans om te overleven, hoewel verschillende levenslange operaties nodig zijn, terwijl type 2 en 3 ernstiger zijn en over het algemeen niet overleven na de geboorte.
Hoe de diagnose is gesteld
De diagnose wordt meestal kort na de geboorte gesteld door alle kenmerken te bekijken die de baby heeft. Echter, tijdens echografie kan de gynaecoloog aangeven dat de baby een bepaald syndroom heeft, zodat de ouders zich kunnen voorbereiden. Het komt zelden voor dat de verloskundige aangeeft dat het het Pfeiffer-syndroom is, omdat er andere syndromen zijn die vergelijkbare kenmerken kunnen hebben als het syndroom van Apert of het Crouzon-syndroom, bijvoorbeeld.
De belangrijkste kenmerken van het Pfeiffer-syndroom zijn de fusie tussen botten die de schedel vormen en veranderingen in de vingers en tenen die zich kunnen manifesteren door:
- Formaat van de ovale of asymmetrische kop, in de vorm van een klavertje drie;
- Geplet kleine neus;
- Obstructie van de luchtwegen;
- De ogen kunnen heel prominent en ver weg zijn;
- Duimen te dik en naar binnen gekeerd;
- Dedão van de voet, zeer ver van de anderen;
- Tenen bevestigd door een dun membraan;
- Er is mogelijk sprake van blindheid door vergrote ogen, hun positie en verhoogde oogdruk;
- Er kan doofheid zijn door een slechte vorming van de gehoorgang;
- Er kan sprake zijn van mentale retardatie;
- Er kan hydrocephalus zijn.
Ouders die zo'n baby hebben gehad, kunnen andere kinderen hebben met hetzelfde syndroom en daarom wordt geadviseerd om naar een kliniek voor genetische counseling te gaan om meer te weten te komen over de kansen op een gezonde baby.
Hoe is de behandeling?
Behandeling voor het Pfeiffer-syndroom zou na de geboorte moeten beginnen met enkele operaties die de baby beter kunnen helpen ontwikkelen en verlies van gezichtsvermogen of gehoor kunnen voorkomen als er nog tijd is om dit te doen. Gewoonlijk ondergaat de baby met dit syndroom verschillende operaties op de schedel, het gezicht en de kaak om de hersenen te decomprimeren, de schedel een nieuwe vorm te geven, beter de ogen te accommoderen, de vingers te scheiden en het kauwen te verbeteren.
In het eerste levensjaar is het raadzaam om een operatie te ondergaan om de schedeldraden te openen, zodat de hersenen normaal blijven groeien zonder te worden samengedrukt door de botten van het hoofd. Als de baby zeer prominente ogen heeft, kan men sommige operaties uitvoeren om de grootte van de banen te corrigeren om het gezichtsvermogen te behouden.
Voordat het kind de leeftijd van 2 jaar bereikt, kan de arts voorstellen om de tanden te beoordelen op mogelijke operaties of het gebruik van uitlijnapparatuur voor tanden, die essentieel zijn voor het voeden.
