genetische ziekten

Het syndroom van Hurler is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert tussen 6 en 8 maanden van de baby en op de leeftijd van 10 tot de dood kan leiden. De ziekte wordt gediagnosticeerd wanneer de eerste symptomen beginnen te verschijnen, die moeilijkheden met ademhalen en koorts met zich meebrengen

Behandeling voor het Prader-willi-syndroom is gericht op het verminderen van de symptomen, omdat de medische vooruitgang nog niet de remedie voor deze genetische ziekte heeft ontdekt. De behandeling maakt gebruik van de volgende technieken en maatregelen: Logopedie : Deze therapie maakt het mogelijk enige vooruitgang te boeken met betrekking tot de taal en de vormen van communicatie van deze personen

Syndroom van Maroteaux-Lamy of Mucopolysaccharidosis VI is een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de dragers de volgende kenmerken hebben: Korte gestalte, gezichtsvervormingen, korte nek, terugkerende otitis, ziekten in de luchtwegen, skeletale misvormingen en spierstijfheid. De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in het enzym Arylsulfatase B, die voorkomen dat het zijn functie uitvoert, namelijk het afbreken van polysacchariden, die zich op hun beurt in de cellen ophopen en de symptomen ontwikkelen die kenmerkend zijn voor de ziekte

Carpenter's syndrome is een zeldzame genetische ziekte die behoort tot de groep aandoeningen van acrocephalopolisindactylie . Personen met dit syndroom worden herkend door de platte schedel, het eigenaardige gezicht, de verkorte vingers en tenen, die gewoonlijk aan elkaar zijn gelijmd, misvormingen in de onderarmen, extra vingers, mentale retardatie en motorische moeilijkheden

Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte, die voornamelijk mannen treft, die mentale retardatie, agressief gedrag, zelfverminking zoals bijtende vingers en lippen en verhoogde productie van urinezuur veroorzaken, wat resulteert in complicaties zoals nierstenen en jichtachtige artritis. Bij de geboorte zijn kinderen met het lesch-nyhan-syndroom normaal, maar in de eerste maanden van hun leven kunnen ze episoden van braken ervaren en oranje-kleurige kristallen in de urine verwijderen

De tics van het tourette-syndroom zijn complexer dan het simpele knipperen van een oog. De meest complexe tics zijn ponsen en trappen, grommen en zoemen, en luide ademhaling. Vroege diagnose kan ouders helpen begrijpen dat gedrag niet vrijwillig of kwaadaardig is en dat ze niet door straf worden beheerst