genetische ziekten

Achondroplasie is een soort dwerggroei, veroorzaakt door een genetische verandering en zorgt ervoor dat het individu een lagere postuur heeft dan normaal, vergezeld door ledematen en romp met onevenredige afmetingen, met gebogen poten. Volwassenen met deze genetische aandoening hebben daarnaast ook kleine, brede handen met korte vingers, een grotere hoofdomtrek, zeer specifieke gezichtskenmerken met een prominent voorhoofd en een afgeplat ooggebied, en moeite met het strekken van de armen

Nadat de baby heeft ontdekt dat de baby Downsyndroom heeft, moeten de ouders kalmeren en zoveel mogelijk informatie krijgen over het downsyndroom, wat zijn hun kenmerken, wat zijn de gezondheidsproblemen waarmee de baby te maken kan krijgen en wat zijn de mogelijkheden voor behandelingen die kunnen helpen om de autonomie te bevorderen en de kwaliteit van het leven van uw kind te verbeteren

Het syndroom van Patau is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en kloven veroorzaakt in de lip en de lucht van de mond van de baby, en tijdens de zwangerschap kan worden ontdekt door middel van diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en echografie

Het syndroom van Turner of gonadale dysgenese is een genetische ziekte die alleen meisjes treft en wordt gekenmerkt door de totale of gedeeltelijke afwezigheid van een van de twee X-chromosomen. Symptomen van het syndroom van Turner Symptomen van het syndroom van Turner omvatten een toename van het volume van de rug van de handen en voeten en oedeem of slappe huidplooien aan de achterkant van de nek

Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich rond de leeftijd van 15 manifesteert en abnormale groei van zenuwweefsel in het lichaam veroorzaakt en kleine uitwendige tumoren vormt, neurofibromen genoemd. Neurofibromatose is meestal goedaardig en kan in twee groepen worden verdeeld: Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17 die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het ontstaan ​​van tumoren te voorkomen. Di

De ziekte van Menkes is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een gebrek aan koper in het lichaam als gevolg van intestinale malabsorptie, waardoor een aantal problemen wordt veroorzaakt die de normale motorische ontwikkeling van het kind belemmeren. De ziekte leidt tot hypotonie, spierzwakte, toevallen, haar groeit niet normaal dun, dun en zwak of gekruld en opgerold

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een neurologische aandoening die impulsieve, frequente en herhaalde handelingen veroorzaakt, ook bekend als tics, die het leven van de persoon en zijn familie bemoeilijken door gênante situaties. De syndromen van het Tourette-syndroom verschijnen meestal van 7 tot 11 jaar oud met eenvoudige motortics, zoals knipperen van de ogen of bewegingen van handen of armen, die vervolgens verslechteren, met herhaalde woorden, plotselinge bewegingen en geluiden als blaffen, grommen bijvoorbeeld schreeuwen of vloeken.

Mozaïekisme is de naam die wordt gegeven aan een soort van genetisch defect tijdens de ontwikkeling van het embryo in de baarmoeder van de moeder, waarbij de persoon toevallig twee verschillende genetische materialen heeft, een die wordt gevormd door de vereniging van de eicel met het spermatozoön van de ouders, en een andere die ontstaat als gevolg van een mutatie van een cel in de loop van de ontwikkeling van het embryo.

Het kattenoogsyndroom is een soort misvorming van het oog, bekend als een coloboma, waardoor de middelste laag van het oog, de uvea genaamd, niet bestaat of wordt veranderd. Dit beïnvloedt de structuur die de iris ondersteunt en daardoor zijn vormveranderingen, vergelijkbaar met die van een kat, maar het vermogen om te zien wordt bijna altijd gehandhaafd.

Kleurenblindheid, ook bekend als dyschromatopsia, is een verandering in het gezichtsvermogen, waarbij het individu niet in staat is om alle of sommige kleuren te onderscheiden, in het bijzonder het groen van rood. Over het algemeen is de overdracht van kleurenblindheid genetisch, maar het kan ook ontstaan ​​door laesies in de structuren van de ogen of de neuronen die verantwoordelijk zijn voor het gezichtsvermogen en komt zeer zelden voor bij vrouwen en komt frequent voor bij mannen, omdat het wordt geassocieerd met het X-chromosoom. Kl

Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die problemen veroorzaakt met het metabolisme, gedragsveranderingen, spierverslapping en ontwikkelingsachterstand. Bovendien is een andere veel voorkomende eigenschap het ontstaan ​​van overmatige honger na twee jaar oud, wat uiteindelijk kan leiden tot het ontstaan ​​van obesitas en diabetes. Hoewel

Pseudohermaphroditisme, ook wel dubbelzinnige genitaliën genoemd, is een interseksuele toestand waarin het kind wordt geboren met geslachtsorganen die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn. Hoewel de geslachtsdelen moeilijk te identificeren zijn als een meisje of een jongen, is er meestal maar één type dat geslachtscellen produceert, dwz er zijn alleen eierstokken of testikels. B

Het amniotisch bandsyndroom, ook bekend als het amniotisch fluttersyndroom, is een zeer zeldzame aandoening waarbij delen van een weefsel die lijken op het vruchtwater zich rond de armen, benen of andere plaatsen van het foetale lichaam wikkelen tijdens de zwangerschap, waardoor een band ontstaat . Wanneer dit gebeurt, kan het bloed op deze plaatsen niet goed reiken en daarom kan de baby geboren worden met misvormingen of met gebrek aan vingers en, zelfs zonder volle leden, afhankelijk van waar het vruchtwater gevormd is

Wiskott-Aldrich-syndroom is een genetische ziekte die het immuunsysteem met betrekking tot T- en B-lymfocyten en de bloedcellen die helpen bij het tegengaan van bloedingen, bloedplaatjes, compromitteert. Symptomen van het syndroom van Wiskott-Aldrich Symptomen van het Wiskott-Aldrich-syndroom zijn onder andere: Verminderd aantal bloedplaatjes, waardoor vaak bloedingen; Diarree met bloed; Neus- en gingivale bloedingen; Opeenvolgende infecties, zoals otitis, longontsteking en Donkere vlekken op de huid, bekend als eczeem

Om de baby met het downsyndroom te helpen gaan zitten en sneller te lopen, moet men het kind meenemen naar fysiotherapie vanaf de derde of vierde levensmaand tot ongeveer vijf jaar oud. De sessies worden meestal 2 tot 3 keer per week gehouden en er zijn verschillende oefeningen vermomd als games die het doel hebben om het kind vroeg te stimuleren, zodat hij zijn hoofd kan vasthouden, rollen, zitten, staan ​​en sneller kan lopen. Ee

Behandeling voor epilepsie dient om het aantal en de ernst van aanvallen te verminderen, omdat er geen genezing is voor epilepsie. De behandeling kan worden gedaan met medicatie, elektrostimulatie en zelfs met een operatie aan de hersenen. Daarom moet de beste vorm van behandeling altijd worden geëvalueerd met een neuroloog, afhankelijk van de intensiteit van de crises van elke patiënt bijvoorbeeld.

Edwards-syndroom, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische aandoening die vertragingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaakt, resulterend in ernstige misvormingen zoals microcefalie en hartproblemen, die niet kunnen worden gecorrigeerd en daarom is er een lage verwachting van leven

Siamese tweelingen zijn identieke tweelingen die in een of meerdere delen van het lichaam aan elkaar zijn gebonden, zoals hoofd, romp, schouders of rug, bijvoorbeeld. Daarnaast kunnen er ook organen zijn die door de Siamees worden gebruikt, zoals de long, het hart of de hersenen, bijvoorbeeld. Siamese tweelingen komen voor wanneer een eicel twee keer wordt bevrucht, niet goed in tweeën.

Becker's Muscular Dystrophy is een genetische ziekte die de geleidelijke vernietiging van verschillende willekeurige spieren veroorzaakt, dat wil zeggen, de spieren die we kunnen beheersen, zoals die van de heup, schouders, benen of armen, bijvoorbeeld. Het komt meestal vaker voor bij mannen en de eerste symptomen verschijnen in de kindertijd of tijdens de adolescentie, te beginnen met een licht en geleidelijk verlies van kracht in bijna alle spieren van het lichaam, maar vooral in de schouders en heup

Cleo-craniale dysplasie is een zeer zeldzame genetische aandoening waarbij er een vertraging is in de ontwikkeling van schedelbotten en de schouderregio van het kind. De belangrijkste kenmerken van dit type dysplasie zijn: Vertraging in de sluiting van de molleiras in de baby; Kin en voorhoofd steken vooruit; Zeer brede neus; Kortere of afwezige sleutelbeenderen; Smalle schouders en zeer flexibel; Late groei van tanden