genetische ziekten

Vroege diagnose en een goede therapietrouw betekenen dat patiënten met cystic fibrosis een verhoogde verwachting hebben, waardoor vrouwen met cystic fibrosis kinderen kunnen krijgen. Het is echter noodzakelijk om de mogelijke risico's en complicaties van de zwangerschap bij vrouwen met cystische fibrose te kennen.

Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de huid vormt, wat meestal resulteert in moeite met ademhalen, eten en bewegen. Over het algemeen sterven baby's geboren met harlequin ichthyosis een paar weken na de geboorte of overleven ze maximaal tot 3 jaar oud

De ziekte van Von Willebrand of VWD is een genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de afname of afwezigheid van de productie van de von Willebrand-factor (VWF), die een belangrijke rol speelt in het coagulatieproces. Volgens het amendement kan de ziekte van von Willebrand worden ingedeeld in drie hoofdtypen: Type 1 , waar sprake is van een gedeeltelijke afname van de VWF-productie; Type 2 , waarbij de geproduceerde factor niet functioneel is; Type 3 , waar sprake is van een complete von Willebrand-factor tekort

Kallman-syndroom is een zeldzame genetische ziekte gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en verminderde of geen geur door een tekort aan de productie van gonadotrofine-vrijmakend hormoon. De behandeling bestaat uit het toedienen van gonadotrofines en geslachtshormonen en moet zo vroeg mogelijk worden gedaan om fysieke en psychologische gevolgen te voorkomen

Een van de manieren om achterdochtig te zijn als het kind cystische fibrose heeft, is observeren als zijn zweet zouter is dan normaal, maar de diagnose van deze ziekte wordt gedaan door de test van de voet, die moet worden uitgevoerd in de eerste maand van zijn leven. In het geval van een positief resultaat, wordt de diagnose bevestigd door de zweettest

De behandeling van autisme, hoewel het dit syndroom niet geneest, is in staat om de communicatie, concentratie en afname van repetitieve bewegingen te verbeteren, waardoor de kwaliteit van het leven van de autistische persoon en zijn gezin wordt verbeterd. Voor een effectieve behandeling wordt gesuggereerd dat dit wordt gedaan met een team bestaande uit een arts, fysiotherapeut, psychotherapeut, ergotherapeut en logopedist, die specifieke therapieën voor elke patiënt aangeven en vaak een leven lang moeten worden uitgevoerd.

De behandeling voor cystische fibrose wordt meestal gedaan met de inname van medicijnen voorgeschreven door de arts, respiratoire fysiotherapie en voedingsmonitoring, om de ziekte te beheersen en de levenskwaliteit van het individu te verbeteren. Bovendien kan een operatie ook worden gebruikt voor de behandeling van cystische fibrose, in gevallen waarbij er obstructie is van een kanaal of wanneer respiratoire complicaties optreden, en het kan nodig zijn voor de patiënt om een ​​longtransplantatie uit te voeren. Pat

Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen bij jongens voorkomt en die ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele paar. Deze chromosomale anomalie, gekenmerkt door XXY, veroorzaakt veranderingen in fysieke en cognitieve ontwikkeling, en genereert significante kenmerken zoals borstvergroting, gebrek aan lichaamshaar of vertraagde ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld

Dyspraxie is een aandoening waarbij het brein moeite heeft met het plannen en coördineren van lichaamsbewegingen, waardoor het kind niet in staat is om zijn evenwicht te bewaren, houding te behouden en soms zelfs moeite heeft met spreken. Op deze manier worden deze kinderen vaak beschouwd als "onhandige kinderen", omdat ze vaak voorwerpen breken, struikelen en vallen zonder aanwijsbare reden.

Cutis Laxa is niet te genezen en de behandeling wordt alleen gedaan om de symptomen te behandelen en complicaties te voorkomen. Deze ziekte kan gedurende het hele leven aangeboren of verworven zijn en de diagnose wordt gesteld door de klinische evaluatie van de symptomen. Cutis Laxa is een ziekte die wordt gekenmerkt door defecten in het bindweefsel, een materiaal dat de ruimten tussen cellen vult, waardoor structuur en ondersteuning aan de organen en weefsels van het lichaam wordt verkregen

Autisme, wetenschappelijk bekend als autismespectrumstoornis, is een syndroom dat wordt gekenmerkt door problemen in communicatie, socialisatie en gedrag, meestal gediagnosticeerd tussen 2 en 3 jaar. Dit syndroom zorgt ervoor dat het kind enkele specifieke kenmerken vertoont, zoals moeite met spreken en het uiten van ideeën en gevoelens, malaise onder andere en weinig visueel contact, naast repetitieve patronen en stereotiepe bewegingen, zoals lange tijd zwaaien met het lichaam vooruit en achteruit.

Gezichtsschedelstenose, of craniosynostose zoals het ook wordt genoemd, is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat de botten waaruit het hoofd is opgebouwd, zich sluiten voor de verwachte tijd, wat enkele veranderingen in het hoofd en het gelaat van de baby veroorzaakt. Het kan al dan niet gerelateerd zijn aan een syndroom en er is geen sprake van een verstandelijke beperking van het kind

Om ervoor te zorgen dat het kind met het syndroom van Down sneller begint te spreken, moet de stimulatie onmiddellijk bij de pasgeborene beginnen door borstvoeding omdat het enorm helpt bij het versterken van de spieren van het gezicht en de ademhaling. De versterking van de structuren die worden gebruikt in spraak, zoals lippen, wangen en tong, is van fundamenteel belang omdat ze verzwakt zijn, wat een van de belangrijkste kenmerken van het Down-syndroom is, maar naast borstvoeding zijn er andere strategieën die kunnen helpen bij de ontwikkeling van de spraak van het kind .

Down-syndroom of trisomie 21 is een genetische ziekte veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 21 die ervoor zorgt dat de drager geen paar heeft, maar een trio van chromosomen, en dus in totaal geen 46 chromosomen heeft, maar 47. Deze verandering in chromosoom 21 zorgt ervoor dat het kind geboren wordt met specifieke kenmerken, zoals de implantatie van het onderste oor, de ogen omhoog trekken en de grote tong bijvoorbeeld

Gilbertsyndroom, ook bekend als constitutionele leverfunctiestoornis, is een genetische ziekte gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen geel worden van hun huid en ogen. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd en veroorzaakt ook geen grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom net zo goed als een niet-patiënt met dezelfde kwaliteit van leven.

Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door convulsies, niet-gekoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, gebrek aan spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en blauwogig

Fragile X-syndroom is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een mutatie in het X-chromosoom, wat leidt tot het optreden van meerdere herhalingen van de CGG-sequentie. Omdat ze alleen een X-chromosoom hebben, worden jongens meer getroffen door dit syndroom en vertonen ze meer karakteristieke tekens, zoals een langwerpig gezicht, grote oren en flap, en gedragskenmerken die lijken op die van autisme

Arrinia is een aangeboren, ernstige en zeldzame aandoening waarbij de baby zonder neus wordt geboren. De arrinia kan worden gediagnosticeerd in het prenatale onderzoek, waarbij de realisatie van het kind wordt aanbevolen zodra dit is vastgesteld, zodat de risico's voor de pasgeborene worden verminderd

Ichthyosis is een genetische huidziekte, ook bekend als visschilziekte of Ichthyosis vulgaris, die wordt gekenmerkt door intense droogheid en schilfering van de huid, vooral in de romp, benen en voeten. Over het algemeen is ichthyosis aangeboren, waarbij het van ouders op kinderen overgaat, maar het is mogelijk dat de ziekte pas op volwassen leeftijd ontstaat door andere problemen, zoals sarcoïdose, nierfalen of hypothyreoïdie, en wordt verworven ichthyosis genoemd.

Hemochromatose is een ziekte die overmatig ijzer in het lichaam veroorzaakt, dat zich kan ophopen in verschillende organen van het lichaam, en het begin van complicaties zoals cirrose van de lever, diabetes, huidverduistering, hartfalen, gewrichtspijn of disfunctie van de klieren, bijvoorbeeld. Deze ziekte kan op twee manieren tot stand worden gebracht: Erfelijke hemochromatose : het is de hoofdoorzaak van de ziekte, die optreedt als gevolg van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de absorptie van ijzer in het spijsverteringskanaal, die nu in grote hoeveelheden worden geabsorbeer